Масов неонатален скрининг

Масов скрининг на новородените е изследване на всички новородени с цел да бъдат открити навреме (преди първите 2-3 седмици след раждането) деца с лечимо вродено
заболяване. Цел на скрининга е започване на своевременно лечение и предотвратяване
на появата на необратимите увреждания, които най често са свързани с тежко умствено изоставане. Достигането на генетичния потенциал по отношение на интелектуалното и
физическо развитие с пълноценна социална интеграция е напълно възможно – това показва опита в страните с успешно въведени скрининг-програми. В момента у нас се изследват всички новородени за 3 лечими вродени болести: фенилкетонурия , надбъбречнкорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм. За трите болести се използва един и същ биологичен материал – сухи петна кръв взети върху специална филтърна бланка. Кръвните проби се взимат от петичката на бебето
между 2-5 ден след раждането в неонатологичните отделения от цяла България и се изпращат по пощата до „Лабораторията за скрининг и функционална ендокринна
диагноситка” на Специализираната Болница за Активно Лечение по Детски Болести – София /СБАЛДБ/ „Проф. Иван Митев“/, където се изследват за вроден хипотиреоидизъм и надбъбречнкорова хиперплазия, а в Националната генетична лаборатория /НГЛ/ на СБАЛАГ „Майчин дом“ се провежда изследването за фенилкетонурия.

При намерени отклонени резултати от изследванията максимално бързо, най-късно до края на втората седмица след раждането се предприемат действия по издирване на детето,
провеждане на допълнително изследване с цел диагностично уточняване на състоянието и при необходимост навременно започване на съответното лечение.

Фенилкетонурията е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, при което незаменимата аминокиселина фенилаланин не се метаболизира до тирозин и в резултат на това образуваните метаболити на фенилаланина се натрупват предимно в ЦНС. Вроденият хипотироидизъм е едно от най-честите ендокринни заболявания в детска възраст.
Заболяването е резултат от недостатъчност на щитовидните хормони в организма. Най-често се причината е в самата щитовидна жлеза /първичен вроден хипотиреоидизъм/. Когато е налице невъзможност да се синтезират щитовидни хормони, но щитовидната жлеза е заложена и формирана нормално, е възможно да има блок в синтезата на щитовидните хормони. Тези форми са с автозомно–рецесивен път на унаследяване. Те са от 10-20% от всички форми на първичен вроден хипотиреоидизъм. При останалите 90-80% причината най-често остава неясна.
Закъснялата диагноза и ненавременното лечение имат лоша прогноза и водят до умствено и физическо изоставане .
Вродената надбъбречнокорова хиперплазия се предава по автозомно-рецесивен път. Най- често заболяването се дължи на дефицит на ензима 21-хидроксилаза, което води до блокиране синтезата на кортизол и повишена продукция на андрогени. Лечение е необходимо при две от клиничните форми на заболяването – сол-губеща и вирилизираща.